يحتوي قسم الوراثة في بيولاب على مختبر جيني متكامل الخدمات يقدم اختبارات في علم الوراثة الجزيئي، وعلم الوراثة الخلوية، وعلم الوراثة البيوكيميائية، مع خبرة في تسلسل الجيل التالي و MLPA. يستخدم قسم الوراثة الجزيئية أحدث التقنيات، مثل PCR (تفاعل البوليميراز المتسلسل)، NGS (تسلسل الجيل التالي) كأدوات تشخيصية تمكن من توصيف الموضوعات التي تظهر عليها الأعراض، بالإضافة إلى فحص ناقلات الأمراض الوراثية مثل اعتلال الهيموجلوبين وأمراض القلب والأوعية الدموية المتكررة حالات الإجهاض والعقم على سبيل المثال لا الحصر.

أدت التطورات المذهلة في علم الوراثة الجزيئي إلى تحديد العديد من الجينات المشاركة في الأمراض الوراثية التي تساهم بشكل كبير في تطوير إجراءات وقائية فعالة أو رعاية المرضى أو إدارة بعض هذه الأمراض.

يعتبر علماء الوراثة لدينا جزءًا لا يتجزأ من مختبرنا ويعملون كمورد لا يقدر بثمن لعملائنا وأطباءنا الذين يطلبونهم وهم متاحون للإجابة على أسئلتك حول ترتيب الاختبارات وتفسير النتائج.

أولويتنا هي المريض، لذلك تلتزم بيولاب genetics بتقديم خدمة عالية الجودة لمساعدتك في تقديم رعاية استثنائية لمرضاك./p>

الحذف الصغير لكروموسوم Y

الحذف الصغير للكروموسوم Y هو الشذوذ الجيني الأكثر شيوعًا في العقم عند الذكور. التكرار المقدر لـ Yq11.21-23 الحذف الصغير هو 10-15٪ في حالات فقد النطاف (غياب الحيوانات المنوية) و5-10٪ في حالات قلة النطاف، يحدث الحذف الصغير للكروموسوم Y بشكل نموذجي.

من المعروف أن فقد النطاف يرتبط بحذف مناطق عامل فقد النطاف (AZF) من كروموسوم Y. هناك 13 موقعًا شائعًا للحذف (SY81 و SY84 و SY86 و SY121 و SY124 و SY127 و SY128 و SY130 و SY133 و SY134 و SY182 و SY254 و SY255) في 3 مناطق AZF (أ، ب، ج) تم فحصها. يرتبط الحذف الصغير لمنطقة AZFa بشكل أساسي بمتلازمة سيرتولي الخلوية فقط (SCOS ؛ فشل تولد النطاف) ؛ 5٪ من الحالات. يرتبط الحذف الصغير لمنطقة AZFb بشكل أساسي بفقدان النطاف / توقف الحيوانات المنوية ؛ 10٪ من الحالات. يرتبط الحذف الصغير في كل من AZFb و AZFc بـ SCOS / توقف الحيوانات المنوية ؛ 13٪ من الحالات. ترتبط مجموعة من الأنماط الظاهرية من فقد النطاف إلى قلة النطاف بغياب منطقة AZFc ؛ 70٪ من الحالات.

طريقة

يتم الكشف عن الحذف الصغير لكروموسوم Y باستخدام محددات وراثية تسمى المواقع الموسومة بالتسلسل (STS) والتي تحدد طول الذراع الطويلة لكروموسوم Y. يتم تضخيم هذه STS بواسطة PCR، وتخضع المنتجات لفرز كهربائي هلامي. يشير غياب أو وجود الحمض النووي إلى ما إذا كانت هناك عمليات حذف على كروموسوم Y أم لا.

اختبار Janini

تنتقل كميات صغيرة من الحمض النووي للطفل إلى مجرى دم الأم أثناء الحمل. تسمح لنا التكنولوجيا الجديدة بتحليل هذا الحمض النووي مباشرة من دم الأم والكشف عن تشوهات الكروموسومات. حتى وقت قريب، كان من الممكن فقط الكشف عن التشوهات بإجراءات شديدة التوغل مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى. تنطوي هذه الاختبارات على مخاطر عالية للإجهاض ولا يتم إجراؤها إلا في وقت لاحق من الحمل. يمكن أن يساعد الفحص الأولي مع Janini في تجنب هذا الاختبار غير الضروري والتدخل الجراحي. لا يوجد خطر على الأم أو الطفل وتوفر جانيني أقرب اختبار متاح.

يقدم Janini نتيجة إيجابية أو سلبية واضحة للتشوهات الكروموسومية حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم واحد (تثلث الصبغي). يمكن الكشف عن متلازمة داون، وهي أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا، بمعدل دقة> 99.9٪.
يفحص Janini أيضًا التغييرات في عدد الكروموسومات X أو Y. الاختبار مناسب أيضًا إذا كنت حاملاً بتوأم.

لماذا شاشة Janini؟

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)::
  يصيب 1 من كل 1000 مولود حي ›
• متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)::
  يؤثر على 1 من كل 3000 إلى 6000 مولود حي ›
• متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13):
  يصيب 1 من كل 5000 ولادة حية

يمكن للاختبار أيضًا اكتشاف التشوهات في الكروموسومات الجنسية:

• متلازمة تيرنر (Monosomy X)
• متلازمة كلاينفيلتر (XXY)
• متلازمة جاكوبس (XYY)
• متلازمة ثلاثية إكس (XXX)

لماذا يجب عليك اختيار اختبار Janini؟

• آمن تمامًا لك ولطفلك
• أعلى دقة اختبار
• اختبار من الأسبوع العاشر من الحمل
• مطلوب فقط عينة دم واحدة
• قدمت النتائج 5 أيام عمل من استلام العينة

كيف تم الإختبار؟

عينة دم واحدة يتم جمعها من الأم. عادةً ما يتم تقديم نتائج الاختبار إلى طبيبك في غضون 10 أيام من تاريخ استلام العينة.

تطور التحديد المبكر للجنس من التقنيات الغازية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى إلى اختبار ما قبل الولادة غير الباضع من خلال تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (cffDNA). مهد تحديد الحمض النووي للجنين في دم الأم الطريق للتحليل اللاحق للحمض النووي للجنين للتشخيص غير الجراحي قبل الولادة. منذ اكتشافه، أظهرت العديد من الدراسات وجود كميات يمكن اكتشافها من cffDNA في الدورة الدموية للأم منذ 10 أسابيع من الحمل.

يمثل cffDNA حوالي 10 ٪ من إجمالي الحمض النووي الخالي من الخلايا في بلازما الأم في 10 أسابيع من الحمل. أثبتت دراسات متعددة استخدام الحمض النووي لبلازما الأم في تحديد جنس الجنين، واستخدمت هذه الدراسات التسلسل المستهدف لكروموسوم Y.
<!--[if !supportLineBreakNewLine]-->

المنهجية

يعتمد الاختبار على نظام تفاعل البوليميراز المتسلسل الجديد في الوقت الحقيقي لتقدير إجمالي الحمض النووي البشري (جسمي) والذكر البشري (Y) باستخدام الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) المحضر من عينة دم من امرأة حامل ؛ تم التحقق من صحة هذا الاختبار في حمل واحد لا يقل عن 10 أسابيع من عمر الحمل. تستفيد التكنولوجيا من التفاعل المحدد بين اثنين من النيوكليوتيدات المعدلة لتحقيق تحليل PCR الكمي. يتم تصدير البيانات التي تم إنشاؤها إلى برنامج التحليل لتحديد وجود أو عدم وجود (Y) DNA.
ينبغي النظر إلى نتائج جنس الجنين بالاقتران مع معلومات معايير الرعاية الأخرى، مثل نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية.

لمعلومات أكثر، يرجى الاتصال:

• نور عواملة، أخصائي في علم الوراثة, n.awamleh@biolab.jo
• أحمد طيبي، أخصائي في علم الوراثة, a.tibi@biolab.jo
• لما حسين، اختصاصية في علم الوراثة, l.hussein@biolab.jo