أدت التطورات المذهلة في علم الأحياء الجزيئي إلى توطين وتحديد العديد من الجينات المشاركة في علم الأمراض الوراثية.

يوفر قسم علم الوراثة اختبارات جينية شاملة قبل الولادة لتحديد ما إذا،ان الحمل قد يتأثر بعيب خلقي أو حالة وراثية.

تحدد علم الوراثة قبل الولادة الأفراد المعرضين لخطر متزايد لحمل جنين مصاب بعيب خلقي معين، وتوفر معلومات محدثة حول وراثة الحالات الوراثية، وسبب العيوب الخلقية المختلفة، والاختبارات المتاحة لتحديد ما إذا،ان الفرد / يتمتع الزوجان بفرصة إنجاب طفل بهذه الحالة أو العيب الخلقي.

يوفر مركز أقسام علم الوراثة قبل الولادة لدينا خيارًا مبكرًا ودقيقًا وملائمًا وآمنًا لاختلال الصبغيات الصبغية وتحديد الجنس.

اختبار Janini

تنتقل،ميات صغيرة من الحمض النووي للطفل إلى مجرى دم الأم أثناء الحمل. تسمح لنا التكنولوجيا الجديدة بتحليل هذا الحمض النووي مباشرة من دم الأم والكشف عن تشوهات الكروموسومات. حتى وقت قريب،،ان من الممكن فقط الكشف عن التشوهات بإجراءات شديدة التوغل مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى. تنطوي هذه الاختبارات على مخاطر عالية للإجهاض ولا يتم إجراؤها إلا في وقت لاحق من الحمل. يمكن أن يساعد الفحص الأولي مع Janini في تجنب هذا الاختبار غير الضروري والتدخل الجراحي. لا يوجد خطر على الأم أو الطفل وتوفر Janini أقرب اختبار متاح.

يقدم Janini نتيجة إيجابية أو سلبية واضحة للتشوهات الكروموسومية حيث توجد نسخة إضافية من،روموسوم واحد (تثلث الصبغي). يمكن الكشف عن متلازمة داون، وهي أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا، بمعدل دقة> 99.9٪.
يفحص Janini أيضًا التغييرات في عدد الكروموسومات X أو Y. الاختبار مناسب أيضًا إذا،نت حاملاً بتوأم.

لماذا شاشة Janini؟

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21):
  يصيب 1 من،ل 1000 مولود حي ›
• متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18):
  يؤثر على 1 من،ل 3000 إلى 6000 مولود حي ›
• متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13):
  يصيب 1 من،ل 5000 ولادة حية

يمكن للاختبار أيضًا اكتشاف التشوهات في الكروموسومات الجنسية:

• متلازمة تيرنر (Monosomy X)
• متلازمة،لاينفيلتر (XXY)
• متلازمة جاكوبس (XYY)
• متلازمة ثلاثية إكس (XXX)

لماذا يجب عليك اختيار اختبار Janini؟

• آمن تمامًا لك ولطفلك
• أعلى دقة اختبار
• اختبار من الأسبوع العاشر من الحمل
• مطلوب فقط عينة دم واحدة
• قدمت النتائج 5 أيام عمل من استلام العينة

كيف يتم إجراء الاختبار؟

عينة دم واحدة يتم جمعها من الأم. عادةً ما يتم تقديم نتائج الاختبار إلى طبيبك في غضون 10 أيام من تاريخ استلام العينة.

تطور التحديد المبكر للجنس من التقنيات الغازية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية وبزل السلى إلى اختبار ما قبل الولادة غير الباضع من خلال تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (cffDNA). مهد تحديد الحمض النووي للجنين في دم الأم الطريق للتحليل اللاحق للحمض النووي للجنين للتشخيص غير الجراحي قبل الولادة. منذ اكتشافه، أظهرت العديد من الدراسات وجود،ميات يمكن اكتشافها من cffDNA في الدورة الدموية للأم منذ 10 أسابيع من الحمل.

يمثل cffDNA حوالي 10 ٪ من إجمالي الحمض النووي الخالي من الخلايا في بلازما الأم في 10 أسابيع من الحمل. أثبتت دراسات متعددة استخدام الحمض النووي لبلازما الأم في تحديد جنس الجنين، واستخدمت هذه الدراسات التسلسل المستهدف لكروموسوم Y.
<!--[if !supportLineBreakNewLine]-->

المنهجية

يعتمد الاختبار على نظام تفاعل البوليميراز المتسلسل الجديد في الوقت الحقيقي لتقدير إجمالي الحمض النووي البشري (جسمي) والذكر البشري (Y) باستخدام الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) المحضر من عينة دم من امرأة حامل؛ تم التحقق من صحة هذا الاختبار في حمل واحد لا يقل عن 10 أسابيع من عمر الحمل. تستفيد التكنولوجيا من التفاعل المحدد بين اثنين من النيوكليوتيدات المعدلة لتحقيق تحليل PCR الكمي. يتم تصدير البيانات التي تم إنشاؤها إلى برنامج التحليل لتحديد وجود أو عدم وجود (Y) DNA.
ينبغي النظر إلى نتائج جنس الجنين بالاقتران مع معلومات معايير الرعاية الأخرى، مثل نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية.

لمعلومات أكثر، يرجى الاتصال:

• نور عواملة، أخصائي في علم الوراثة، n.awamleh@biolab.jo
• أحمد طيبي، أخصائي في علم الوراثة، a.tibi@biolab.jo
• لما حسين، اختصاصية في علم الوراثة، l.hussein@biolab.jo